sábado, 28 de febrero de 2015

Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes



























Nos pidieron poder relatar nuestra experiencia con una EPOF (enfermedad poco frecuente) ya que el 28/2 es el día mundial de las enfermedades poco frecuentes. Nuestra historia, ya que abarca al grupo familiar comenzó, o eso creo yo, cuando Josefina tenía 7/8 meses y yo le insistía a su pediatra que ella no comía, no crecía, no atinaba a sentarse y sólo recibía como respuesta que ya lo iba hacer, que no todos los bebés eran iguales. Digo yo que comenzó ahí pero seguramente esto viene de mucho más atrás y seguramente por ello nos costó tanto poder encontrarnos con nuestro bb.

Cansada ya de que su pediatra que la vio desde que nació no diera importancia a mis dudas, se me ocurrió hacer una consulta con otro pediatra quien solamente con mirarla y pesarla me dijo" mamá está nena está en un grado 1 de desnutrición y tiene una hipotonia generalizada ( en ese momento me sentí la peor mamá, como podía ser que mi hija estuviera desnutrida???? Y que era eso de la hipotonia????) Desde ese momento comenzó estimulación temprana, luego vino la primera descompensación e internacion, luego la consulta con la endocrinologa que me comentó que existían un grupo de enfermedades raras y quizás Josefina estaba en ese grupo y así llegamos al año con otras 2 internaciones más y donde ella aún no se sentaba. Dos días antes del 1' año llegamos al diagnóstico, Josefina tenía DÉFICIT DE L-CARNITINA, debía contralarse y contar con medicación de por vida. Así pasaron meses, especialistas, internaciones y peleas con la prepaga porque todo, absolutamente todo es muy costoso, desde la medicación, hasta encontrar los especialistas indicados habiendo recorrido de todo, desde particular, el garrahan y hoy por hoy el hospital Ludovica. Es desgastante todo, conlleva tiempo, plata y dedicación.
Desde FADEPOF y otras organizaciones se pide y pelea por la reglamentación de la ley que abarca un encuadre legal para las obras sociales, un proyecto para que se estudien todos las EPOF y el acompañamiento a cada familia. Es importante que todos nos unamos y pidamos por esta reglamentación y mañana seamos un equipo enorme pidiendo que nos escuchen!!!! Gracias por tomarse unos minutos para leer y compartir!!

Nati Garcia

No hay comentarios:

Publicar un comentario